通常这种情况需要先对胎儿进行一个系统超声排畸检查，观察胎儿在宫内发育的情况，是否合并存在畸形。如果系统超声提示存在明显的、重大的、严重预后不良的畸形，提示了胎儿会出现预后不良。如果胎儿在产前结构方面没有出现畸形，那么需要父母双方共同进行染色体微阵列分析，追踪异常片段的来源。
绝大多数情况，如果异常片段来源于父母双方，预后效果会好一些。如果是新发突变，胎儿存在异常的风险会明显增加。
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