地贫试管还能做吗?有地中海贫血应该做什么试管?
遗传疾病一直是很多人非常比较害怕的一件事情,有些患者天生就患有比较严重的遗传疾病,他们和常人一样有着结婚生子的欲望,但遗传疾病让他们害怕把病又传给下一代。而地中海贫血就是其中一种比较常见的遗传疾病,地中海贫血患者的血细胞会呈现镰刀状,出现一些贫血的症状,且不会自愈。那么地贫试管还能做吗?有地中海贫血应该做什么试管?
一、地中海贫血是什么?>
地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病,又称地中海贫血,主要是由于基因缺失或缺陷,导致血红蛋白生成异常。临床上,引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血,可补充叶酸片和维生素B12。发病时,患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸,严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物,患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血,患者需要进行除铁治疗。
二、出现地贫试管还能做吗?>
地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿,这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的,所以如果你是试管婴儿,发病率会比正常人高。你可以试着问一下,你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术,也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前,取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常,可以在肚子里选择另一个正常的胚胎,不用移植。
三、有地中海贫血应该做什么试管?>
地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血,婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管,但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎,选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇,将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前,会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断,选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病,如X连锁疾病,选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者,一般来说他的儿子是正常的;女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病);在患有血友病的女性中,她的儿子会生病,而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征,就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测,选择没有致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传性患病儿童的出生。
地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病,的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响,但要想一次就能生出正常的胎儿,基本上就只能依靠三代试管这一种方法了,三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病,是最好的选择哦!
去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血,保障健康优生吗?
美国试管专家说:地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同,分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中,临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。
无论是哪种类型的地贫,都是根据症状的轻重程度,划分为轻型、中间型以及重型三种。
轻型地贫:主要以基因携带者为主,该类人群由于没有明显的临床症状,一般都是在做相关检查时被发现,因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康,所以,在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。
中间型地贫:该类型的地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血,如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。
重型地贫:主要发病于幼童期,通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白,所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。
注:如果夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子有1/4的机会为正常,1/2为基因携带者,另有1/4为重型贫血。所以,如果家族种有此病的先例,或生育过不健康的孩子,则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。
美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血
需要大家认识一点:针对染色体异常性疾病,目前来说是无法治愈的,地中海贫血也是一样,比较理想的方式是在孕前做到优生把控,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育,提高IVF成功率。
美国试管专家介绍说,PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查,分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因,有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响,从根源上保障宝宝的健康。
具体操作:美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天,形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力强;然后,提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前,新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失,准确率更高),待女性子宫内环境适合移植的时候,将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。
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