7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞以减少排异反应，治病费用高达数万元
（
4
）
3
代试管婴儿能为地中海贫血做什么呢？
3
代试管，可以在源头阻断其对子代的遗传，费用大概在
7
—
万左右
听了刚才的介绍，大家也不要过多的担忧，这个病是可以在试管前查出异常的，通常夫妻双方在做血常规检查时，发现血红蛋白浓度，红细胞平均体积，红细胞平均血红蛋白等项目指标明显下降时，医生就会让我们做进一步的筛查了。
3
代试管可以从源头阻断这个病的发生，是一件特别幸运的事，
p[香港验血鉴定费用多少]
相关文章
排行榜
最新看点
编辑推荐